Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιακή μυϊκή ατροφία)

Κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος (με τη διείσδυση του παθολογικού γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Η μορφολογική βάση της νόσου αποτελείται από εκφυλιστικές μεταβολές κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, τόσο σε σχέση με τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και με το περίβλημα της μυελίνης. Υπερτροφικά φαινόμενα στον ενδιάμεσο ιστό παρατηρούνται μερικές φορές. Οι αλλαγές στους μύες είναι κυρίως νευρογενείς, παρατηρείται ατροφία ορισμένων ομάδων μυϊκών ινών. δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις άτρωτες μυϊκές ίνες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζεται υπερπλασία του ενδιάμεσου συνδετικού ιστού, αλλαγές στις μυϊκές ίνες - η υαλίνωση, η κεντρική μετατόπιση των πυρήνων του σαρκοειδούς, η υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, σημειώνεται η εκφυλισμός του υαλώδους σώματος, η καταστροφή των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις σημειώνονται αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από μια ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων, κυρίως στον οσφυϊκό και τον αυχενικό νωτιαίο μυελό, και ποικίλους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγιμότητας, χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία αρχίζει συμμετρικά με τα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων. Πρώτα απ 'όλα, οι επεκτάτες και οι απαγωγείς του ποδιού επηρεάζονται, με αποτέλεσμα το πόδι να κρέμεται, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βήμα - steppage (από το αγγλικό stepper - ένα άλογο εργασίας). Οι καμπτήρες του ποδιού και των μυών προσαγωγής επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε μια νύχι-διαμορφωμένη εγκατάσταση των δακτύλων και παραμόρφωση του ποδιού, που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία σταδιακά επεκτείνεται σε πιο κοντινά τμήματα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα εγγύτερα άκρα παραμένουν άθικτα. Η διαδικασία επίσης δεν εκτείνεται στους μυς του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με την ατροφία όλων των μυών του ποδιού σχηματίζεται ένα κουνιστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, συχνά παρατηρείται το σύμπτωμα της "οδοντοφυΐας", όταν οι ασθενείς που βρίσκονται σε μόνιμη θέση μετακινούνται συνεχώς από το ένα πόδι στο άλλο. Η ατροφία των μυών μπορεί να εξαπλωθεί στους χαμηλότερους μηρούς. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις μοιάζει με ένα αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια η ατροφία εξαπλώνεται στα άνω άκρα. Οι μικρές μύες του χεριού επηρεάζονται κυρίως, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ενός "πέλματος πιθήκου". Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβράχιου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες του ώμου επηρεάζονται σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη ατροφία των μυών, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στη νευρική αμυοτροφία παρατηρούνται συχνά άσχημα εκφρασμένες ραγάδες στους μυς των άκρων. Όταν η ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκάλυψε ενδείξεις νευριτικών, perednerogovogo και suprasegmental τύπων παραβιάσεων της ηλεκτρογενέσεως των μυών.

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Ένα χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή η σημαντική μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων. Αχιλλέας εξαφανίζονται πρώτα και στη συνέχεια jerks γόνατο. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει αύξηση των αντανακλαστικών των τενόντων, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με αλλοιώσεις των πλευρικών πυλώνων του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή σε υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Στα εγγύτερα άκρα μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών.

Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από εξασθενημένη ευαισθησία. Η υπαισθησία προσδιορίζεται στα περιφερικά άκρα και η επιφανειακή ευαισθησία, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, επηρεάζεται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, υπερευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορώνων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να διαφέρουν. Περιγράφονται οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, έχουν παρουσιαστεί περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μία νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, μερικά μέλη που είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα είχαν αταξία Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. σε μερικούς ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν μάλιστα ως μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας με μυοτονική δυστροφία.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Η νόσος αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο ήμισυ του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία έναρξης της νόσου μπορεί να ποικίλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, γεγονός που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας της ασθένειας.

Η πορεία της νόσου προχωρά αργά. Μεταξύ της εμφάνισης της αμυοτροφίας στο άνω και κάτω άκρο μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει στάσιμη.

Η νευρική αμυοτροφία είναι μερικές φορές δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνηρίτιδες, στις οποίες επίσης παρατηρείται ατροφία των περιφερικών μυών. Στην εύνοιά της μιλάει κληρονομική και προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροπία διαφέρει από την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann με συσπάσεις των φασματικών μυών, μειωμένη ευαισθησία, απουσία βλάβης των μυών του σώματος και των εγγύς άκρων, καθώς και ηλεκτρομυογραφικό μοτίβο.

Η υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine - Sotta διαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία με σημαντική παχυσαρκία (συχνά οζώδης) νευρικών κορμών, αταξία, σκολίωση, πιο σοβαρές μεταβολές στην ευαισθησία του πόνου, συχνή παρουσία κοραλλιογενών διαταραχών, νυσταγμός.

Θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Συμπτωματική θεραπεία. Χρησιμοποιούν φάρμακα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες της ομάδας Β, ΑΤΡ, επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος μιας ομάδας, φυσιοθεραπεία, μασάζ, γυμναστική. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται. Με τα πόδια που κρέμονται, ενδείκνυται ορθοπεδική φροντίδα (ειδικά παπούτσια, σε σοβαρές περιπτώσεις - τενοντομή).

Η σωστή επιλογή ενός επαγγέλματος που δεν συνδέεται με μεγάλη σωματική εξάντληση έχει σημαντικό ρόλο.

Οι ασθενείς πρέπει να απέχουν από την αναπαραγωγή, καθώς ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 50%.

Η Charly Marie Atrophy

Περινική μυϊκή ατροφία (ασθένεια Charcot-Marie-Tut) - αυτή η ασθένεια είναι η πιο κοινή μορφή γενετικά καθορισμένων νευροπαθειών. η επικράτηση πληθυσμού 3,8: 100,000. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, η εκφραστικότητα είναι 83%. Το μη φυσιολογικό γονίδιο χαρτογραφείται στον τόπο 17ρ11.2. Το γονιδιακό προϊόν είναι η περιφερειακή πρωτεΐνη μυελίνης Ρ22 (ΡΜΡ22). Ο NMSN τύπου Ι, ο οποίος είναι πολύ λιγότερο κοινός με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος γονιδίου στον τόπο Xql3.1, το οποίο οδηγεί σε διάρρηξη της σύνθεσης πρωτεϊνών συνδεξίνης-32.

Κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Charcot-Marie-Tuta στα παιδιά. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα μέχρι την πρόσφατη παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά, το βάδισμα διαταράσσεται ήδη στο δεύτερο έτος της ζωής. Τα κνημιαία και περονικά νεύρα επηρεάζονται πολύ νωρίς και η ήττα τους είναι πιο έντονη σε σύγκριση με άλλα νεύρα. Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια φαίνονται αδέξια, συχνά σκοντάφτουν και πέφτουν. Το ντεμπούτο των συμπτωμάτων μπορεί να καθυστερήσει μέχρι τη 6η δεκαετία της ζωής.

Οι μύες της μπροστινής επιφάνειας του ποδιού είναι ατροφικοί και το πόδι παίρνει το χαρακτηριστικό σχήμα του ποδιού του πελαργού. Η μυϊκή ατροφία συνοδεύεται από μια προοδευτική αδυναμία των μυών αυτών και ως εκ τούτου η ραχιαία κάμψη του ποδιού είναι δύσκολη και στη συνέχεια σχηματίζεται το σύμπτωμα ενός κρέμενου ποδιού. Η βλάβη είναι διμερής, αλλά μπορεί να ανιχνευθεί ελαφρά ασυμμετρία. Η παραμόρφωση του σκύλου του σκύλου είναι δυνατή χάρη στην απονεύρωση των εσωτερικών μυών του ποδιού, γεγονός που οδηγεί σε ακόμα μεγαλύτερη διαταραχή στο βάδισμα. Η ατροφία των μυών των βραχιόνων και των χεριών συνήθως δεν είναι τόσο έντονη όσο η ατροφία των μυών των κάτω άκρων. Με την εξέλιξη της νόσου είναι δυνατή η σύσπαση των αρθρώσεων και των δακτύλων του καρπού, πράγμα που οδηγεί στο σχηματισμό ενός νυχιού. Η αδυναμία των εγγύς μυών εμφανίζεται στα τελευταία στάδια της νόσου και συνήθως είναι μέτρια. Οι άξονες μύες δεν επηρεάζονται.

Η περινική μυϊκή ατροφία εξελίσσεται αργά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις οι κινητικές διαταραχές προχωρούν γρήγορα σε πολλά χρόνια. Οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα να περπατούν και ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής, αν και είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν ορθοπεδικές συσκευές για τη σταθεροποίηση των αρθρώσεων του αστραγάλου.

Μεταξύ των ευαίσθητων ινών επηρεάζονται κυρίως οι μεγάλες μυελιωμένες νευρικές ίνες, οι οποίες μεταδίδουν πληροφορίες σχετικά με την ιδιοδεκτικότητα και την ευαισθησία λόγω κραδασμών και είναι επίσης δυνατή η αύξηση του ορίου ευαισθησίας στον πόνο και τη θερμοκρασία. Μερικά παιδιά παραπονιούνται για αίσθημα μυρμηγκιών ή καψίματος στα πόδια, ο πόνος σπάνια εμφανίζεται. Λόγω της μείωσης της μυϊκής μάζας, τα νεύρα είναι ιδιαίτερα ευάλωτα σε τραυματισμό ή συμπίεση. Οι φυτικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν παραβίαση του αγγειοκινητικού ελέγχου με την εμφάνιση κόκκινων κηλίδων ή χρώματος του δέρματος των ποδιών, ενώ τα πόδια είναι ασυνήθιστα κρύα στην αφή.

Η παλάμη των νεύρων συχνά παχύνεται. Τα αντανακλαστικά των τενόντων στα άπω άκρα χάνονται. Τα κρανιακά νεύρα δεν επηρεάζονται. Η λειτουργία των πυελικών οργάνων δεν επηρεάζεται. Με φυτική νευροπάθεια, δεν υπάρχει καμία βλάβη στην καρδιά, στο γαστρεντερικό σωλήνα και στην ουροδόχο κύστη. Η νοημοσύνη δεν μειώνεται.

Το σύνδρομο Davidenkov είναι μια παραλλαγή του NMSN τύπου I με ωοθυλακιοτρόπη ατροφία και μυϊκή αδυναμία.

Εργαστηριακές μελέτες και διάγνωση της νόσου Charcot-Marie-Tut σε παιδιά

Η ταχύτητα της διέγερσης του κινητήρα και των αισθητήριων νεύρων μειώνεται σημαντικά, μερικές φορές φτάνοντας μόνο το 20% της κανονικής τιμής. Όταν εντοπίζονται νέες περιπτώσεις χωρίς την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού, είναι απαραίτητη η εξέταση και των δύο γονέων και η μελέτη του ρυθμού διέγερσης κατά μήκος των νεύρων.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση EMG και η βιοψία των μυών συνήθως δεν απαιτείται, ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι εξέτασης αποκαλύπτουν ενδείξεις κύκλων πολλαπλής απονεύρωσης και επανεμφάνισης. Η δραστηριότητα του CPK στο αίμα είναι φυσιολογική. Στο CSF, είναι δυνατή η αύξηση του επιπέδου της πρωτεΐνης, η κυτταρική απουσία.

Η βιοψία του γαστροκνημικού νεύρου έχει διαγνωστική αξία. Σε δείγματα βιοψίας μειώνεται ο αριθμός των μυελινωμένων ινών μεγάλου και μεσαίου μεγέθους, αυξάνεται η περιεκτικότητα του κολλαγόνου, ο χαρακτηριστικός σχηματισμός των εξογκωμάτων του τύπου βολβού προσδιορίζεται ως αποτέλεσμα του πολλαπλασιασμού του κυτταροπλάσματος των κυττάρων Schwann γύρω από τους άξονες. Αυτές οι παθολογικές αλλαγές αναφέρονται ως διάμεση υπερτροφική νευροπάθεια. Επιπλέον, προσδιορίζεται εκτεταμένη τμηματική απομυελίνωση και επαναμυελίνωση.

Ανάπτυξη ακριβούς μεθόδου μοριακής γενετικής διάγνωσης για ανάλυση αίματος.

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tuta στα παιδιά. Το κύριο πρόβλημα είναι η σταθεροποίηση των αρθρώσεων του αστραγάλου. Στα πρώτα στάδια της νόσου, η χρήση φορητών παπουτσιών από σκληρό έως μεσαίο μόσχο βοηθά συχνά, ειδικά όταν ο ασθενής περπατά σε ανώμαλες επιφάνειες, όπως ο πάγος, το χιόνι ή οι πέτρες. Στο μέλλον, καθώς αναπτύσσεται η αδυναμία των μυών που παράγουν την ραχιαία κάμψη του ποδιού, είναι δυνατή η χρήση ελαφρών πλαστικών ελαστικών για την τοποθέτηση του πίσω μέρους του αστραγάλου και του κάτω μέρους του ποδιού. Φορούν κάτω από τις κάλτσες και αόρατες, κάτι που είναι ιδιαίτερα κατάλληλο για τους ασθενείς. Με την ανάπτυξη ενός συμπτώματος κροσσόμενου ποδιού μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιηθούν εξωτερικές συσκευές ορθοπεδικής στερέωσης στην κάτω περιοχή του ποδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εξετάζεται η πιθανότητα χειρουργικής ενίσχυσης της άρθρωσης του αστραγάλου.

Είναι απαραίτητο να προστατεύσετε τα πόδια από τραυματικές βλάβες. Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ανάπτυξη νευροπάθειας συμπίεσης τοποθετώντας μαλακά μαξιλάρια κάτω από τα πόδια ή μεταξύ τους κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η παραισθησία με τη μορφή καψίματος στα πόδια είναι σπάνια, συχνά σταματά με τη λήψη φαινυτοΐνης και καρβαμαζεπίνης. Η θεραπεία με φάρμακα που μπορεί να σταματήσει ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου δεν έχει αναπτυχθεί.

Peroneal muscular atrophy - axonal type. Σύμφωνα με την κλινική εικόνα, αυτή η ασθένεια μοιάζει με ΝΜΝ τύπου Ι, ωστόσο, έχει μικρότερο ποσοστό εξέλιξης και σοβαρότητα κινητικών διαταραχών. Σχετικά με την απονεύρωση μυών EMG. Μία βιοψία γαστροκνημίου αποκαλύπτει περισσότερη νευρωτική εκφύλιση από την απομυελίνωση και τη βολβώδη ανάπτυξη από τα κύτταρα Schwann που είναι χαρακτηριστικά του HMSN τύπου 1. Το μη φυσιολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 στον τόπο 1ρ35-ρ36. Αυτή η ασθένεια διαφέρει από τον τύπο I HCHD, αν και και οι δύο ασθένειες κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Μέθοδοι θεραπείας και σημεία της νόσου του Charcot, νευρική αμυοτροφία

Η ασθένεια του Charcot μπορεί να σχετίζεται με διάφορες ασθένειες που ονομάζονται για τον Jean-Martin Charcot, για παράδειγμα:

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, μια εκφυλιστική μυϊκή νόσο γνωστή ως νόσο του Lou Gehrig.
  • Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tuta, μια κληρονομική απομυελινωτική ασθένεια του περιφερικού νευρικού συστήματος.
  • Νευροπαθητική αρθροπάθεια, προοδευτικός εκφυλισμός της άρθρωσης βάρους, επίσης γνωστή ως νόσος Sharkot ή αρθροπάθεια του Charcot.

Η ουδέτερη αμυοτροπία των σίμων του Charcot's Mari (CMT) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες επηρεάζονται τα κινητικά ή αισθητήρια περιφερειακά νεύρα. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, ατροφία, απώλεια αισθήσεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα στα πόδια, στη συνέχεια στα χέρια.

Τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με αυτή τη διαταραχή δεν μπορούν να αποστείλουν σωστά ηλεκτρικά σήματα εξαιτίας ανωμαλιών στο νευρικό νευραξονικό νεύρο ή στη θήκη της μυελίνης. Ειδικές μεταλλάξεις γονιδίων είναι υπεύθυνες για την ανώμαλη λειτουργία των περιφερικών νεύρων. Κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ τρόπο λειτουργίας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot Marie αρχίζουν σταδιακά κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να αρχίσουν αργά ή γρήγορα. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, επηρεάζονται κυρίως οι μακρύτερες νευρικές ίνες. Με την πάροδο του χρόνου, οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν σωστά τα πόδια και τα χέρια τους.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • μειωμένη ευαισθησία στη θερμότητα, την αφή, τον πόνο.
  • μυϊκή αδυναμία των άκρων.
  • προβλήματα με λεπτές κινητικές δεξιότητες.
  • ταραχή με τα πόδια?
  • απώλεια μυϊκής μάζας του κάτω ποδιού.
  • συχνές πτώσεις.
  • ψηλή καμάρα του ποδιού ή του επίπεδου ποδιού.

Τα αντανακλαστικά μπορεί να χαθούν. Η ασθένεια προχωρά αργά. Τα θύματα μπορούν να παραμείνουν ενεργά για πολλά χρόνια και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι αναπνευστικές δυσκολίες επιταχύνουν το θάνατο.

Λόγοι

Οι γενετικές ασθένειες προσδιορίζονται από ένα συνδυασμό γονιδίων για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα που βρίσκονται σε χρωμοσώματα που προέρχονται από τον πατέρα και τη μητέρα.

Ένα άτομο που έχει λάβει ένα φυσιολογικό και ένα γονίδιο της νόσου είναι φορέας, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

  • Ο κίνδυνος για δύο γονείς που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο σε παιδιά είναι 25%.
  • Έχετε ένα παιδί φορέα -50%.
  • Η πιθανότητα για ένα παιδί να πάρει κανονικά γονίδια είναι 25%.

Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για τους άνδρες και τις γυναίκες.

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου για να εμφανιστεί η ασθένεια. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από τους δύο γονείς ή να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου).

  • Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου από έναν τραυματισμένο γονέα στους απογόνους είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Χ-συνδεδεμένες κυρίαρχες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες με ανώμαλο γονίδιο υποφέρουν περισσότερο από τις γυναίκες.

Η κληρονομική νευροπάθεια χωρίζεται σε διάφορους τύπους, που ονομάζονται CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 και CMTX.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγιμότητας των νεύρων είναι αργά. Περισσότερο από το CMT2. Προκαλείται από ανώμαλα γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία της μυελίνης. Υποδιαιρείται περαιτέρω σε CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X με βάση συγκεκριμένες ανωμαλίες.

  1. Η CMT1A εμφανίζεται λόγω της διπλοποίησης του γονιδίου PMP22, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 στο 17p11.2. Είναι ο πιο κοινός τύπος.
  2. Το CMT1B προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο MPZ στο χρωμόσωμα 1 στο 1q22.
  3. Το CMT1C εμφανίζεται από απλές ανωμαλίες, που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 στα 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D είναι η ανωμαλία EGR2 που βρίσκεται στα 10 στα 10q21.1-q22.1.
  5. Το CMT1X προκύπτει από τις μεταλλάξεις GJB1 (Xq13.1). Κωδικοποιεί πρωτεΐνη connexin32.

Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγής των νεύρων είναι συνήθως φυσιολογικά ή ελαφρώς βραδύτερα από το συνηθισμένο. Προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία των αξόνων. Περαιτέρω υποδιαιρείται σε CMT2A-2L με βάση τις μεταλλάξεις.

  1. Το CMT2A είναι το πιο κοινό και οφείλεται σε σφάλματα MFN2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 1, στο 1ρ36.2.
  2. CMT2B από μεταλλάξεις RAB7 στο χρωμόσωμα 3 στο 3q21.
  3. Το CMT2C προκαλείται από ένα άγνωστο γονιδίωμα στις 12-12q23-34.
  4. Σφάλματα CMT2D GARS, σε 7 - 7π15.
  5. CMT2E από NEFL, που βρίσκεται σε 8 - 8p21.
  6. Το γονιδιακό σφάλμα CMT2F HSPB1.
  7. Μεταλλάξεις CMT2L HSPB8.

Κυρίαρχο ενδιάμεσο DI-CMT. Ονομάζεται έτσι λόγω του "ενδιάμεσου" ποσοστού αγωγής, της αβεβαιότητας ως προς το εάν η νευροπάθεια είναι αξονική ή απομυελινωτική. Είναι γνωστό ότι οι κυρίαρχες μεταλλάξεις σε DMN2 και YARS προκαλούν αυτό το φαινότυπο.

Επίσης αποκαλούμενη νόσος Dejerin-Sottas, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή του κράτους. Είναι χωρισμένη σε CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. Η CMT4A προκαλείται από ανωμαλίες GDAP1. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8 στο 8q13-q21.
  2. Το CMT4B1 είναι η ανωμαλία ΜΤΜΜ2 στα 11-11q22.
  3. CMT4B2 από τις ανωμαλίες SBF2 / MTMR13, στις 11 στις 11π15.
  4. Σφάλματα CMT4C KIAA1985, σε χρωμόσωμα 5 - 5q32.
  5. Μεταλλάξεις CMT4D NDRG1, στο χρωμόσωμα 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, επίσης γνωστή ως συγγενής υπομυελική νευροπάθεια. Εμφανίζεται από την ανωμαλία EGR2, στα 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX ανωμαλίες, στο χρωμόσωμα 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Σφάλματα CMT4H FDG4.
  9. Μεταλλάξεις CMT4J FIG4.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις CMT2 δεν προκαλούνται από μεταλλάξεις αυτών των πρωτεϊνών, επομένως δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί πολλές γενετικές αιτίες.

Είναι μια κυρίαρχη μορφή της διαταραχής που σχετίζεται με το Χ. Το CMT1X αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το υπόλοιπο 10% CMTX δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη CMT2 συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων LMNA, GDAP1.

Πληθυσμός που επηρεάζεται

Τα συμπτώματα της ασθένειας του Charcot αρχίζουν σταδιακά στην εφηβεία, την πρώιμη ενηλικίωση ή τη μέση ηλικία. Η κατάσταση επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Η κληρονομική νευροπάθεια είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική ασθένεια. Δεδομένου ότι συχνά δεν αναγνωρίζεται, διαγνωσθεί σωστά ή πολύ αργά, ο πραγματικός αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων δεν ορίζεται με ακρίβεια.

Σχετικές παραβιάσεις

Σε κληρονομικές αισθητικές και αυτόνομες νευροπάθειες στην περίπτωση ασθένειας Charcot Mariotus, επηρεάζονται αισθητικοί (ενδεχομένως βλαστικοί) νευρώνες και άξονες. Οι κυρίαρχες και υπολειπόμενες μεταλλάξεις προκαλούν κληρονομικές διαταραχές.

Οι κληρονομικές κινητικές νευροπάθειες είτε κυριαρχούν είτε κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο. Συχνά, οι αισθητήριες ίνες παραμένουν άθικτες. Μερικά είδη συνοδεύονται από μυελοπάθεια.

Κληρονομική νευραλγική αμυοτροπία

Η κληρονομική νευροπάθεια του βραχιονικού πλέγματος είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική ασθένεια. Τα θύματα εμφανίζουν ξαφνική εμφάνιση πόνου ή αδυναμίας στον ώμο. Τα συμπτώματα αρχίζουν συχνά στην παιδική ηλικία, αλλά μπορούν να συμβούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Μερικές φορές υπάρχει απώλεια αισθήσεων. Μερική ή πλήρης ανάκτηση παρατηρείται συχνά. Τα συμπτώματα μπορεί να επαναληφθούν στο ίδιο ή στο αντίθετο άκρο. Τα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε μερικές οικογένειες περιλαμβάνουν το μικρό ύψος και τα κοντινά μάτια.

Συγγενής υποομυελική νευροπάθεια (CHN)

Νευρολογική διαταραχή παρούσα κατά τη γέννηση. Κύρια συμπτώματα:

  • προβλήματα αναπνοής.
  • αδυναμία των μυών και ασυνέπεια των κινήσεων.
  • κακός μυϊκός τόνος;
  • έλλειψη αντανακλαστικών.
  • δυσκολία στο περπάτημα.
  • μειωμένη ικανότητα να αισθάνεστε ή να μετακινείτε μέρος του σώματος.

Σύνδρομο Refsum

Ασθένεια αποθήκευσης φυτικού οξέος. Είναι μια σπάνια υποβαθμισμένη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού λίπους (λιπιδίων). Χαρακτηρίζεται από:

  • περιφερική νευροπάθεια.
  • έλλειψη συντονισμού των μυών (αταξία).
  • αμφιβληστροειδής χρωστική ουσία (RP); κώφωση ·
  • αλλαγές στα οστά και το δέρμα.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με αξιοσημείωτη συσσώρευση φυτικού οξέος στο πλάσμα και στους ιστούς του αίματος. Η διαταραχή προέρχεται από την απουσία υδροξυλάσης φυτικού οξέος, ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό. Αντιμετωπίζεται με μεγάλη διατροφή χωρίς φυτικό οξύ.

Οικογενής αμυλοειδής νευροπάθεια

Η κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλες συσσωρεύσεις αμυλοειδούς στα περιφερειακά νεύρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από τη μετάλλαξη του γονιδίου TTR. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη τρανστυρατίνη στον ορό. Οι κυριότερες μεταλλάξεις της APOA1 είναι μια σπάνια αιτία.

Κληρονομική Νευροπάθεια με Ευθύνη Πίεσης (HNPP)

Μια σπάνια διαταραχή που κληρονομήθηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το HNPP χαρακτηρίζεται από εστιακές νευροπάθειες σε περιοχές συμπίεσης (περονική νευροπάθεια στη φιλέλη, στον αγκώνα στον αγκώνα και στο διάμεσο του καρπού). HNPP προκύπτει από ανωμαλίες ενός από τα δύο αντίγραφα του PMP22 στο χρωμόσωμα 17-17ρ11.2.

Περιφερική νευροπάθεια

Είναι μέρος 100 κληρονομικών συνδρόμων, αν και συνήθως θολώνεται από άλλες εκδηλώσεις. Η απο-δισμυελίνωση των περιφερειακών αξόνων είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα. Τα σύνδρομα που συνδέονται με τις νευραξονικές νευραξόνες είναι ακόμα πιο συνηθισμένα.

Αρκετοί τύποι κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας έχουν νευραξία νευραξίας, που περιλαμβάνει κινητικούς και αισθητηριακούς νευράξονες ή μόνο κινητικούς νευρώνες. Η αξονική νευροπάθεια είναι ένα σύμπτωμα πολλών κληρονομικών επιπλοκών.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου του Charcot είναι δύσκολη. Η διάγνωση βασίζεται σε φυσικά συμπτώματα, οικογενειακό ιστορικό, κλινικές δοκιμές. Οι κλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν τη μέτρηση της ταχύτητας αγωγιμότητας του νεύρου (NCV), του ηλεκτρομυογραφήματος (EMG), η οποία καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις είναι επί του παρόντος διαθέσιμες για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της ασθένειας Charcot Mari είναι συμπτωματικές, υποστηρικτικές. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία, είναι σημαντικό να ελαχιστοποιήσετε ή να σταματήσετε τα συμπτώματα. Οι περιεκτικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • φυσική θεραπεία.
  • ορθοπεδικά υποδήματα ·
  • πόδι στήριξης?
  • λειτουργία διόρθωσης παραμόρφωσης.

Επιπλέον ψυχολογική βοήθεια, ανακουφίζει από τον πόνο και τη δυσφορία, βελτιώνει τη συνολική ποιότητα ζωής. Οι επαγγελματικές συμβουλές που εξηγούν την εξέλιξη της διαταραχής είναι χρήσιμες για τους νέους ασθενείς.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tut είναι μια προοδευτική χρόνια κληρονομική ασθένεια με βλάβη του περιφερικού νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα την μυϊκή ατροφία των περιφερικών ποδιών και στη συνέχεια των βραχιόνων. Μαζί με την ατροφία, την υπαισθησία και την εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων παρατηρούνται συσπάσεις των μυών. Τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν την ηλεκτρομυογραφία, την ηλεκτροευραπεία, τη γενετική συμβουλευτική και τη διάγνωση του DNA, τις βιοψίες των νεύρων και των μυών. Συμπτωματική θεραπεία - μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, αντιχολινεστεράση, μεταβολική, αντιοξειδωτική και μικροκυκλοφορική θεραπεία, άσκηση, μασάζ, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta (CMT) ανήκει στην ομάδα της προοδευτικής χρόνιας κληρονομικής πολυνευροπάθειας, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Russi-Levy, την υπερτροφική νευροπάθεια Dejerin-Sott, τη νόσο Refsum και άλλες πιο σπάνιες ασθένειες. Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα με διείσδυση 83%. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Τα αρσενικά αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες.

Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta συμβαίνει με συχνότητα από 2 έως 36 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμούς. Συχνά η ασθένεια είναι οικογενειακή, με μέλη μιας οικογένειας να έχουν κλινικές εκδηλώσεις ποικίλης σοβαρότητας. Μαζί με αυτό παρατηρούνται επίσης σποραδικές παραλλαγές της ΒΜΤ.

Αναφέρεται η συσχέτιση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut και της αταξίας του Friedreich. Σε μερικές περιπτώσεις, οι ασθενείς με CMT με την πάροδο του χρόνου παρουσιάζουν τυπικά σημάδια της νόσου του Friedreich και αντίστροφα - μερικές φορές μετά από πολλά χρόνια, η κλινική της αταξίας του Friedreich δίνει τη θέση της στη συμπτωματική νευρική αμυοτροφία. Μερικοί συντάκτες έχουν περιγράψει τις ενδιάμεσες μορφές αυτών των ασθενειών. Έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις στις οποίες η αταξία του Friedreich διαγνώστηκε σε ορισμένα μέλη της οικογένειας και η αμυοτροφία της ΒΜΤ σε άλλες.

Παθογενετικές πτυχές

Μέχρι σήμερα, η νευρολογία ως επιστήμη δεν έχει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την αιτιολογία και την παθογένεια της νευρικής αμυοτροπίας. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 70-80% των ασθενών με BLMT που υποβάλλονται σε γενετική εξέταση, υπήρξε μια επανάληψη ενός συγκεκριμένου τμήματος του 17ου χρωμοσώματος. Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tuta έχει προσδιοριστεί ότι έχει διάφορες μορφές, πιθανώς λόγω μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων. Για παράδειγμα, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι με τη μορφή SHMT που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου MFN2 μιτοχονδριακής πρωτεΐνης, σχηματίζεται μιτοχονδριακός θρόμβος που διαταράσσει την πρόοδο του νευρικού τους άξονα.

Έχει διαπιστωθεί ότι οι περισσότερες μορφές CMT συνδέονται με βλάβη στη θήκη μυελίνης των ινών των περιφερικών νεύρων και οι μορφές με παθολογία των αξόνων, οι αξονικοί κύλινδροι που περνούν στο κέντρο των νευρικών ινών είναι λιγότερο συχνές. Οι εκφυλιστικές μεταβολές επηρεάζουν επίσης την πρόσθια και οπίσθια ρίζες του νωτιαίου μυελού, τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων, τις διαδρομές του Gaulle (διαδρομές σπονδυλικής αγωγής με βαθιά ευαισθησία) και τους πυλώνες Clarke που σχετίζονται με την οπίσθια εγκεφαλονωτιαία οδό του νωτιαίου μυελού.

Δευτερογενώς, ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των περιφερικών νεύρων, αναπτύσσονται μυϊκές ατροφίες που επηρεάζουν ορισμένες ομάδες μυοϊνιδίων. Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου χαρακτηρίζεται από την εκτόπιση του πυρήνα του σαρκοειδούς, την υαλίνωση των προσβεβλημένων μυϊκών ινιδίων και τον ενδιάμεσο πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο αυξανόμενος υαλώδης εκφυλισμός των μυοϊμπριζών οδηγεί στην αποσύνθεσή τους.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη νευρολογική πρακτική, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χωρίζεται σε 2 τύπους. Κλινικά, είναι σχεδόν ομοιογενείς, αλλά διαθέτουν ορισμένα χαρακτηριστικά που επιτρέπουν μια τέτοια διάκριση. Η νευρική αμυοτροπία του τύπου Ι χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση της ταχύτητας του νευρικού παλμού, ενώ στη ΒΜΤ τύπου II ο ρυθμός αγωγής υποφέρει ελαφρώς. Μια βιοψία νεύρων αποκαλύπτει, στον τύπο Ι, τμηματική απομυελίνωση νευρικών ινών, υπερτροφική ανάπτυξη ανεπιθύμητων κυττάρων Schwann. στον τύπο II, αξονική εκφύλιση.

Συμπτώματα

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta ξεκινά με την ανάπτυξη συμμετρικών μυϊκών ατροφιών στα περιφερικά πόδια. Τα αρχικά συμπτώματα εμφανίζονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο ήμισυ της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, λιγότερο συχνά στην περίοδο από 16 έως 30 έτη. Αυτά συνίστανται σε αυξημένη κόπωση των ποδιών, εάν είναι απαραίτητο, για μεγάλο χρονικό διάστημα για να σταθεί σε ένα μέρος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα σύμπτωμα "καταπατώντας" - για να ανακουφίσει την κόπωση των ποδιών, ο ασθενής καταφεύγει στο περπάτημα επί τόπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευρική αμυοτροπία εκδηλώνει διαταραχές ευαισθησίας στα πόδια, συνήθως - παρασίτια με τη μορφή ανίχνευσης. Ένα τυπικό πρώιμο σημάδι της CMT είναι η απουσία του Αχιλλέα, και αργότερα των αντανακλαστικών του τένοντα στο γόνατο.

Αρχικά οι αναπτυσσόμενες ατροφίες επηρεάζουν κυρίως τους απαγωγείς και τους εκτεινόμενους του ποδιού. Το αποτέλεσμα είναι η πτώση του ποδιού, η αδυναμία του περπατήματος στα τακούνια και ένα περίεργο βάδισμα, που μοιάζει με το ρυθμό ενός αλόγου, είναι βήμα. Περαιτέρω, οι προσκολλητικοί μύες και οι καμπτήρες του ποδιού επηρεάζονται. Η συνολική ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του με μια ψηλή αψίδα, όπως το πόδι Friedreich. σχηματίζονται τα δάκτυλα των σφυριών. Σταδιακά, η ατροφική διαδικασία μετακινείται σε πιο κοντινά μέρη των ποδιών - τα πόδια και τα κάτω μέρη των μηρών. Ως αποτέλεσμα μιας ατροφίας των μυών ενός κνήμης που κουνάει το πόδι αναδύεται. Λόγω της ατροφίας των περιφερικών ποδιών, ενώ διατηρείται η μυϊκή μάζα των εγγύς ποδιών, παίρνουν τη μορφή ανεστραμμένων φιαλών.

Συχνά, με την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου Charcot-Marie-Tut, εμφανίζονται ατροφίες στους μυς των περιφερικών βραχιόνων, πρώτα στα χέρια και έπειτα στους βραχίονες. Λόγω της ατροφίας του υποταναρίου και της τενάρης, η βούρτσα γίνεται σαν το πόδι ενός πιθήκου. Η ατροφική διαδικασία δεν επηρεάζει ποτέ τους μύες του λαιμού, του κορμού και του ώμου.

Συχνά, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από ελαφρά σπασμωδική συστροφή των μυών των χεριών και των ποδιών. Πιθανή αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών των εγγύτερων άκρων.

Η αισθητική εξασθένηση στη νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται από ολική υποαισθησία, αλλά η επιφανειακή ευαισθησία (θερμοκρασία και πόνος) πάσχει πολύ πιο βαθιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει κυάνωση και οίδημα του δέρματος των προσβεβλημένων άκρων.

Για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta, συνήθως αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων. Η περίοδος μεταξύ της κλινικής εκδήλωσης της νόσου με την ήττα των ποδιών και πριν από την εμφάνιση της ατροφίας στα χέρια μπορεί να είναι μέχρι 10 χρόνια. Παρά τις έντονες ατροφίες, οι ασθενείς διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα μια υγιή κατάσταση. Διάφοροι εξωγενείς παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων: την προηγούμενη μόλυνση (ιλαρά, μολυσματική μονοπυρήνωση, ερυθρά, πονόλαιμος, SARS), υποθερμία, ΤΒΙ, τραύμα της σπονδυλικής στήλης, υποσιταμίνωση.

Διαγνωστικά

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου, η τυπική κλινική της, η συμμετρική φύση της βλάβης, η αργή σταθερή εξάπλωση της ατροφίας και τα επιδεινούμενα συμπτώματα που συνδέονται με αυτό, σε πολλές περιπτώσεις, υποδηλώνουν νευρική αμυοτροφία. Μια εξέταση που διενεργείται από έναν νευρολόγο αποκαλύπτει μυϊκή αδυναμία στα πόδια και τα πόδια, παραμόρφωση των ποδιών, απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του Αχίλλειου και του γόνατος, υπαισθησία στα πόδια. Διεξάγεται ηλεκτρομυογραφία και ηλεκτροευρυθρία για τη διαφοροποίηση της ΒΜΤ από άλλες νευρομυϊκές παθήσεις (μυοτονία, μυοπάθεια, ALS, νευροπάθεια). Προκειμένου να αποκλειστεί η μεταβολική νευροπάθεια, προσδιορίζεται το σάκχαρο του αίματος, εξετάζονται οι ορμόνες του θυρεοειδούς αδένα και μια δοκιμή φαρμάκων.

Η διαβούλευση με τη γενετική και τη διάγνωση του DNA συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να διασαφηνίσουν τη διάγνωση. Το τελευταίο δεν παρέχει 100% ακριβή αποτελέσματα, δεδομένου ότι δεν είναι γνωστοί μέχρι σήμερα όλοι οι γενετικοί δείκτες της ΒΜΤ. Ένας ακριβέστερος τρόπος διάγνωσης εισάγεται το 2010. γονιδιώματος. Ωστόσο, η μελέτη αυτή εξακολουθεί να είναι υπερβολικά δαπανηρή για ευρεία χρήση.

Μερικές φορές υπάρχουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut με τη νευρίτιδα Dejerin-Sott, την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann και τη χρόνια πολυνευροπάθεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυών και νεύρων.

Θεραπεία

Στο παρόν στάδιο, δεν έχουν αναπτυχθεί ριζικές μέθοδοι θεραπείας των γονιδιακών νόσων. Από την άποψη αυτή, εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία. Επαναλαμβανόμενες σειρές ενδομυϊκής χορήγησης βιταμινών της ομάδας Β και βιταμίνης E. Για τη βελτίωση του τροφισμού των μυών χρησιμοποιούνται ATP, ινοσίνη, κοκαρβοξυλάση και γλυκόζη. Αναστολείς χολινεστεράσης (νεοστιγμίνη, οξαζίλη, γαλανταμίνη), φάρμακα μικροκυκλοφορίας και αντιοξειδωτικά (νικοτινικό οξύ, πεντοξυφυλλίνη, μελντόνιο) συνταγογραφούνται.

Μαζί με τη φαρμακοθεραπεία, με τη συνδρομή ενός φυσιοθεραπευτή, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι: ηλεκτροφόρηση, SMT, ηλεκτρική διέγερση, διαδυναμική θεραπεία, θεραπεία λάσπης, θεραπεία υπερήχων, οξυγονοθεραπεία. Συνιστάται η υδροθεραπεία με λουτρά επεξεργασίας με υδρόθειο, σουλφίδιο, κωνοφόρα και ραδονίου. Μεγάλη σημασία για τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας του ασθενούς, η πρόληψη της ανάπτυξης παραμορφώσεων και συστολών είναι η άσκηση και το μασάζ. Εάν απαιτείται, συνταγογραφείται ορθοπεδική θεραπεία.

Νόσος Charcot-Marie-Tuta

Το σύνδρομο Charcot θεωρείται μία από τις πιο κοινές μορφές κληρονομικών νόσων που χαρακτηρίζονται από βλάβη στους ιστούς των νεύρων. Η ασθένεια αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των γενετικών νεύρων.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της παθολογίας περιγράφηκαν στα τέλη του 19ου αιώνα από τρεις γιατρούς: τους Γάλλους Jean-Martin Charcot, τον Pierre Marie και τον Άγγλο Howard Henry Tout. Προς τιμή τους, και το όνομα εμφανίστηκε - ασθένεια Charcot-Marie-Tut.

Χρησιμοποιούμενα συνώνυμα - κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια, νευρική αμυοτροπία. Η παθολογία σχετίζεται με επιδράσεις στα περιφερικά νεύρα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση της καταστροφής της θήκης μυελίνης ή των μακρών διαδικασιών των νευρώνων του νευρικού συστήματος.

Πιστεύεται ότι με αυτή την ασθένεια δεν υπάρχει καμία βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η καταστροφή επηρεάζει τις ρίζες του νωτιαίου μυελού, διαδρομές αγωγής.

Λόγω παραβίασης της αγωγιμότητας των νευρικών ινών που βρίσκονται στην περιφέρεια, οι μυϊκοί ιστοί των άκρων ατροφούν. Σταδιακά, αντικαθίστανται από συνδετικούς και λιπώδεις ιστούς.

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta διαγιγνώσκονται συχνότερα σε παιδιά και νέους ηλικίας από δέκα έως είκοσι ετών.

Λόγοι

Οι νευρικές παλμίες μεταδίδονται κατά μήκος των μακρών διαδικασιών νευρώνων - νευρώνων. Είναι τυλιγμένα σε θήκη μυελίνης. Τα ολιγοδενδροκύτταρα συμμετέχουν στη δημιουργία του. Στην περίπτωση της παθολογίας Charcot-Marie-Tuta, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο MFN2. Στην περιοχή ευθύνης του - η παραγωγή της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη οδηγεί στο σχηματισμό μιτοχονδριακών συμπυκνωμάτων στο σώμα του αξόνου.

Πιθανώς, η ασθένεια προκαλείται επίσης από την επίδραση γονιδίων στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Ως αποτέλεσμα, οι πρωτεΐνες του φύλλου μυελίνης αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές ως χαρακτηριστικά των παθολογικών βακτηρίων. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται, σχηματίζονται αντισώματα, διεισδύουν στο αιματο-εγκεφαλικό φράγμα και μολύνουν τα συστατικά της πρωτεΐνης.

Λόγω των επιπτώσεων ορισμένων γονιδίων, εμφανίζεται υπερβολική μυελίνωση των νευρικών κυττάρων, η οποία επίσης διαταράσσει τη διέλευση των νευρικών παρορμήσεων.

Στην παθογένεση του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut, λοιπόν, υπάρχουν δύο μορφές:

  1. Προκαλείται από την καταστροφή της θήκης μυελίνης. Διαγνωρίζεται σε περίπου 80% των περιπτώσεων.
  2. Στην καρδιά του δεύτερου είναι η ήττα των αξόνων. Είναι πολύ λιγότερο κοινό.

Η παθολογία μεταδίδεται κυρίως από αυτοσωματική κυρίαρχη οδό, δηλαδή το παιδί το λαμβάνει από έναν από τους γονείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υπολειπόμενη μετάδοση - και οι δύο γονείς είναι φορείς παθολογικών γονιδίων και δύο αντίγραφα γονιδίων είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη της νόσου.

Σπάνια υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο, που δεν σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες. Οι ακριβείς αιτίες της παθολογίας είναι ακόμα άγνωστες.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Charcot προκαλεί βλάβη στον κινητήρα και στα αισθητήρια νεύρα. Η καταστροφή των κινητήριων οδών συνοδεύεται από αδυναμία και μούδιασμα του μυϊκού ιστού και των δύο ποδιών, μια ταχεία αύξηση της κόπωσης. Λίγο αργότερα, ο πόνος στους μύες των μοσχαριών ενώνει. Αναπτύσσονται κυρίως μετά από μια μεγάλη βόλτα, στέκεται σε ένα μέρος.

Κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης αποκάλυψε ατροφία των μυϊκών ινών των ποδιών. Καταπιεσμένα αντανακλαστικά τένοντα.

Η αδυναμία των μυών και των αντανακλαστικών οδηγεί σε διαταραχή στο βάδισμα. Ένας άντρας πέφτει, κουνιέται όταν περπατάει. Η ατροφία των μικρών μυϊκών ινών προκαλεί μια αλλαγή στο σχήμα του ποδιού - η καμάρα αυξάνεται. Υπάρχει παραμόρφωση των δακτύλων. Σε μικρότερο βαθμό, τα δάχτυλα που τον ακολουθούν είναι μεγαλύτερα. Λυγίζουν, αρχίζουν να μοιάζουν με νύχια.

Ένα άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά στα τακούνια. Όταν αναγκάζεται να σταθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, αναγκάζεται να αλλάξει, να σφραγίσει, για να διευκολύνει την ταλαιπωρία.

Η ήττα των μυών του γαστροκνήμιου οδηγεί σε παραμόρφωση του κάτω ποδιού - αρχίζουν να μοιάζουν με τα πόδια ενός πελαργού ή ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Η εξασθένιση δημιουργεί την επίδραση ενός κουνουπιού ποδιού.

Κατά μέσο όρο, σε 10-15 χρόνια αρχίζει η ατροφία του μυϊκού ιστού των χεριών. Η λεπτή κινητικότητα πέφτει. Πρώτες απομακρυσμένες ζώνες χτυπήθηκαν. Το πινέλο αρχίζει να μοιάζει με το πόδι ενός πιθήκου. Το σώμα, ο λαιμός, οι ώμοι παραμένουν άθικτοι.

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από άλλες ενδείξεις. Μεταξύ αυτών είναι:

  1. Σπονδυλική παραμόρφωση. Παρά το γεγονός ότι τα περιφερικά νεύρα του σώματος δεν έχουν υποστεί βλάβη, πολλοί ασθενείς έχουν σκολίωση, κύφωση.
  2. Έλλειψη αντανακλαστικών των ποδιών και των χεριών.
  3. Απώλεια αίσθησης Φαίνεται σε ένα άτομο που βάζουν μια κάλτσα στα πόδια τους και ένα γάντι στα χέρια τους. Με σοβαρή παθολογία, οι αισθήσεις υποφέρουν τόσο πολύ που ένα άτομο δεν αισθάνεται θερμότητα, πόνο. Πιο συχνά σημειώνονται αισθήσεις καψίματος, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα.
  4. Κρύα άκρα. Στις πληγείσες περιοχές υπάρχει παραβίαση της παροχής αίματος.
  5. Συγκολλητικά φαινόμενα. Οι κινητικές διαταραχές μερικές φορές προκαλούν συσπάσεις των κάτω άκρων. Αυτό το σύμπτωμα εντείνεται μετά από ένα μεγάλο φορτίο στα πόδια, τη νύχτα.
  6. Αλλαγή δέρματος. Η κυάνωση, το πρήξιμο σημειώνεται.
  7. Οστεοπόρωση

Αν η εμφάνιση της νόσου ανήκει σε ηλικία έως 5 ετών, οι ανωμαλίες του ασθενούς στην εργασία των αναπνευστικών οργάνων, τα εσωτερικά όργανα αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου, η όραση και η ακοή μειώνονται.

Η παθολογία του Charcot-Marie-Tuta είναι μια αργά προοδευτική μυϊκή ατροφία. Η πάθηση από αυτή τη μορφή νευροπάθειας για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένει λειτουργική. Η ενίσχυση των συμπτωμάτων προκαλείται από τραύματα της σπονδυλικής στήλης και του κεφαλιού, μολυσματικές ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες.

Διαγνωστικά

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut σχετίζεται κυρίως με την ανάλυση των νευρολογικών συμπτωμάτων. Η μυϊκή δύναμη, τα αντανακλαστικά των τενόντων, η αισθητήρια συντήρηση, ο τρόμος ελέγχονται. Στη ρεσεψιόν ελέγχεται η παραμόρφωση του ποδιού, του κάτω ποδιού, του χεριού, της σπονδυλικής στήλης. Ένας νευρολόγος απαιτείται να διευκρινίσει το ιστορικό της εμφάνισης των συμπτωμάτων, την παρουσία σημείων ασθένειας στην οικογένεια.

Εφαρμόζονται οι μέθοδοι με όργανα έρευνας: ηλεκτροευαισθησία και ηλεκτρομυογραφία. Στην πρώτη περίπτωση, μετράται σε ποια ταχύτητα περνούν οι παλμοί. Στη δεύτερη, εκτιμάται η βιοηλεκτρική δραστηριότητα του μυϊκού ιστού, προσδιορίζεται ο βαθμός διαταραχής του περιφερικού συστήματος.

Εκτέλεση ανάλυσης DNA. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνει ακόμη την απουσία της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, δεδομένου ότι δεν είναι επί του παρόντος γνωστές όλες οι γενετικές παράμετροι της νόσου. Η διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης είναι σημαντική κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης.

Εάν είναι αδύνατο να γίνει διάκριση του συνδρόμου από άλλες νευροπάθειες, λαμβάνεται ένα δείγμα μυϊκού και νευρικού ιστού.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της παθολογίας του Charcot-Marie-Tuta σχετίζονται με την ανακούφιση και τη μείωση των συμπτωμάτων. Αυτές περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων, φυσιοθεραπείας και χειρουργικής επέμβασης.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που στοχεύουν στη βελτίωση του μεταβολισμού (τριφωσφορική αδενοσίνη νατρίου), μικροκυκλοφορία (πεντοξυφυλλίνη), νευρομυϊκή μετάδοση (Galantamine).

Ανάθεση σε βιταμίνη Ε, παρασκευάσματα που περιέχουν ασβέστιο.

Φυσιοθεραπεία

Στην περίπτωση της αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta, φαίνεται η χρήση φυσιοθεραπευτικών μεθόδων. Μασάζ, υδροθεραπεία, ηλεκτρική διέγερση, θεραπεία λάσπης, θεραπευτικά λουτρά, υδρομασάζ.

Για συμπτώματα που σχετίζονται με εξασθενημένη ευαισθησία, η ηλεκτροφόρηση και ο γαλβανισμός χρησιμοποιούνται με προσοχή. Εάν τα αισθητήρια νεύρα δεν επηρεάζονται, η ηλεκτροφόρηση εκτελείται με παρασκευάσματα ασβεστίου και αντιχολινεστεράσης.

Οι κύριοι στόχοι της φυσιοθεραπευτικής θεραπείας της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta:

  • ενεργοποίηση του μεταβολισμού.
  • μείωση της δυστροφίας.
  • βελτιωμένη κυκλοφορία του αίματος.
  • ενεργοποίηση του νευρο-μυϊκού συστήματος.
  • εξομάλυνση της ψυχο-συναισθηματικής κατάστασης.

Χειρουργική θεραπεία

Ο κύριος σκοπός της χειρουργικής επέμβασης για την παθολογία του Charcot-Marie Tuta είναι να αποφευχθεί η παραμόρφωση του ποδιού. Ωστόσο, πριν από τη λειτουργία, διεξάγεται διεξοδική αξιολόγηση των πιθανών αρνητικών συνεπειών. Η αναισθησία έχει αρνητική επίδραση στην πορεία της νόσου. Μετά τη λειτουργία, εμφανίζεται ο περιορισμός των μέτρων αποκατάστασης.

Πρόληψη

Η Amiotrophy Charcot-Marie-Tuta, όπως και άλλες γενετικές ασθένειες, δεν μπορεί να αποτραπεί. Ωστόσο, στη δύναμη του ασθενούς, οι γονείς του, εάν ο ασθενής είναι παιδί, ανακουφίζουν από τον πόνο και εξαλείφουν τις σοβαρές επιπλοκές.

Συνιστάται στους ασθενείς να φορούν επίδεσμοι επικάλυψης που έχουν σχεδιαστεί για να αποτρέπουν την έκταση των μυϊκών και συνδετικών δομών. Φορώντας υψηλά παπούτσια φαίνεται να υποστηρίζει την αποδυνάμωση των αστραγάλων.

Πρόγνωση και επιπλοκές

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική πορεία. Σε σοβαρά προσβεβλημένους ασθενείς, η απώλεια της δυνατότητας κίνησης χωρίς συσκευές στήριξης ή αναπηρικές καρέκλες περιμένει. Η δυσλειτουργία του χεριού συνοδεύεται από απώλεια της ικανότητας να φροντίζει τον εαυτό του.

Συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν διαστρέμματα, κατάγματα, διαστρέμματα. Η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Η ανάπτυξη της αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta καθορίζεται από κληρονομικούς παράγοντες που δεν έχουν ακόμη πλήρως κατανοηθεί. Λόγω αυτής της δυνατότητας να επιλέξει μια θεραπεία που θα σταματούσε την πορεία και την ανάπτυξή της, δεν υπάρχει. Ωστόσο, η χρήση συμπτωματικής θεραπείας, φυσιοθεραπείας, ορθοπεδικών συσκευών μπορεί να μειώσει την εκδήλωση συμπτωμάτων.

"Το πόδι του πελαργού" και άλλα 7 σημάδια της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta

Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός παθολογιών του νευρικού συστήματος, η μελέτη των οποίων συγχρόνως περιλάμβανε αρκετούς ειδικούς. Η ασθένεια του Charcot, ή μάλλον η ασθένεια Charcot-Marie-Tut, δεν αποτελεί εξαίρεση (μερικές φορές υπάρχει ορθογραφία χωρίς παύλα - Charcot Marie Tut). Κάθε ένας από αυτούς τους γιατρούς, των οποίων τα επώνυμα περιλαμβάνονται στο όνομα της ασθένειας, έκανε μια ανεκτίμητη συμβολή στην περιγραφή αυτής της νοσολογίας. Η κύρια εκδήλωσή του είναι η ατροφία του μυός των μοσχαριών στα πόδια, η μείωση των αντανακλαστικών και η ευαισθησία. Και μεταξύ των κύριων χαρακτηριστικών μπορεί να διακρίνεται από διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας των συμπτωμάτων, ακόμη και μεταξύ των μελών μιας οικογένειας, παρά την κληρονομική φύση του συνδρόμου.

Οι συχνότερες μορφές της νόσου του Charcot Marie Tuta

Η ασθένεια Charcot Marie Tuta ανήκει στην κατηγορία των κληρονομικών νευροπαθειών, οι οποίες χαρακτηρίζονται από βλάβες στις ίνες του περιφερικού νευρικού συστήματος, τόσο αισθητήριων όσο και κινητικών. Συχνά μπορείτε να βρείτε άλλα ονόματα παθολογίας. Για παράδειγμα, περονική ή νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie.

Στη σύγχρονη νευρολογία, υπάρχουν 4 παραλλαγές της νόσου. Αλλά κατά πάσα πιθανότητα δεν είναι ο τελικός αριθμός. Μετά από όλα, ακόμα δεν είναι γνωστό όλα τα είδη των μεταλλάξεων στα γονίδια που μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες.

Το σύνδρομο Charcot του πρώτου (ή απομυελινωτικού) τύπου παρατηρείται στο 60% των ασθενών. Κάνει το ντεμπούτο του πριν από την ηλικία των είκοσι, πιο συχνά ακόμα και τα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Η ασθένεια μεταδίδεται αυτοσωματικά κυρίαρχα. Η δεύτερη παραλλαγή της παθολογίας, που ονομάζεται επίσης αξονική και εμφανίζεται στο 20% των περιπτώσεων, κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο. Δηλαδή, όταν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, τα παιδιά σε κάθε περίπτωση θα "πάρουν" αυτή τη γενετική "διάσπαση" και τότε θα εξελιχθούν σε ασθένεια. Αλλά στον τελευταίο τύπο αμυοτροφίας, η εκδήλωση συμπτωμάτων καθυστερεί μερικές φορές σε 60-70 χρόνια.

Η τρίτη επιλογή παθολογίας είναι αυτή που είναι κληρονομική διαμέσου του χρωμοσώματος Χ κυρίαρχα. Ταυτόχρονα, τα συμπτώματα των ανδρών είναι πιο έντονα από αυτά των γυναικών. Για να σκεφτεί κανείς αυτή την εκδοχή του συνδρόμου του γιατρού θα αναγκάσει την πληροφορία ότι τα σημάδια της ασθένειας βρίσκονται σε άνδρες όχι σε κάθε γενιά της οικογένειας.

Ο τέταρτος τύπος νευρικής αμυοτροφίας θεωρείται απομυελινωτικός και κληρονομείται αυτοσωματικός υποχωρητικά, δηλαδή υπάρχει η πιθανότητα να έχουμε υγιή παιδιά σε άρρωστους γονείς.

Ποια αίτια οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου του Charcot;

Προς το παρόν, η επιστήμη γνωρίζει περίπου δύο δεκάδες γονίδια που υποβάλλονται σε αλλαγές, οδηγώντας στη συνέχεια σε αμυοτροφία. Τις περισσότερες φορές, οι "βλάβες" εντοπίζονται στα γονίδια που βρίσκονται στο 1ο, 8ο χρωμόσωμα, δηλαδή στο PMP22, στο MPZ, στο MFN2 κλπ. Και αυτό είναι μόνο ένα μέρος αυτών. Πολλοί παραμένουν οι λεγόμενοι "πίσω από τα παρασκήνια", επειδή περίπου το 10-15% των ασθενών δεν γνωρίζουν καν για την ασθένειά τους και δεν ζητούν ιατρική βοήθεια.

Υπάρχουν επίσης παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν σε μια πιο έντονη εκδήλωση των συμπτωμάτων της ασθένειας Charcot-Marie-Tuat και επιδεινώνουν την υπάρχουσα κλινική εικόνα.

Στις ασκήσεις της νόσου περιλαμβάνονται:

  • χρήση οινοπνεύματος ·
  • χρήση δυνητικών νευροτοξικών φαρμάκων. Για παράδειγμα, βινκριστίνη, άλατα λιθίου, μετρονιδαζόλη, νιτροφουράνια, κλπ.

Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta;

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta εκδηλώνεται ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας δεν είναι πάντα η ίδια. Και το θέμα δεν είναι η ποικιλομορφία των χαρακτηριστικών του. Και το γεγονός ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν αυτήν την παθολογία είναι ικανά να σχηματίζουν συμπτώματα με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας. Με απλά λόγια, έχοντας την ίδια "κατανομή" στα χρωμοσώματα, τα σημάδια της ασθένειας στον πατέρα και τον γιο θα είναι μεμονωμένα χρωματισμένα.

Συχνά συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της ασθένειας είναι σχεδόν ανεξάρτητη από τον τύπο της και περιλαμβάνει:

  • μυϊκή ατροφία των περιφερικών, δηλαδή, οι πιο απομακρυσμένες από το σώμα, μέρη των άκρων?
  • μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων και των περιοστικών αντανακλαστικών.
  • μεταβολή της ευαισθησίας, που χαρακτηρίζεται από την απώλεια της, αλλά ποτέ δεν συνοδεύεται από την εμφάνιση μυρμηγκιών ή "crawling"?
  • παραμόρφωση του μυοσκελετικού συστήματος - σκολίωση, αύξηση της αψίδας του ποδιού κλπ.

Αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις που διακρίνουν κάπως την πορεία της νόσου στις διάφορες παραλλαγές της.

Πρώτος τύπος

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta του πρώτου τύπου συμβαίνει συχνά σε μια αποκλειστικά διαγραμμένη μορφή, στην οποία οι ασθενείς δεν αισθάνονται αλλαγές στο σώμα και δεν αναζητούν ιατρική βοήθεια καθόλου. Εάν η ίδια η παθολογία εκδηλώθηκε, τότε συμβαίνει στην περίοδο της πρώτης, της μέγιστης της δεύτερης δεκαετίας της ζωής.

Την ίδια στιγμή παρατηρήθηκε:

  • οδυνηρές κράμπες στη μυϊκή μάζα του ποδιού και σπάνια στο γαστροκνήμιο μυ, συχνά στην πρόσθια μυϊκή ομάδα. Οι σπασμοί αυτοί αυξάνονται μετά από μια περίοδο παρατεταμένης σωματικής άσκησης (πεζοπορία, αθλητισμός, ποδηλασία).
  • αλλαγές στο βάδισμα που σχετίζονται με τη σταδιακή αύξηση της μυϊκής αδυναμίας. Σε αυτή την περίπτωση, στα παιδιά μπορεί να κάνει το ντεμπούτο του στο tiptoeing?
  • η παραμόρφωση των ποδιών με το σχηματισμό μιας ψηλής καμάρας του τελευταίου και η παρουσία δακτύλων σχήματος σφυριού, που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας ανισορροπίας στον τόνο των καμπτών και των εκτεινόντων,
  • μυϊκή ατροφία, ξεκινώντας από τα πόδια και αναρρίχνοντας τη χαρά. Στη συνέχεια, η διαδικασία επηρεάζει το χέρι - υπάρχει ένα τρόμο στα χέρια και μια έντονη αδυναμία στα δάχτυλα, ειδικά όταν προσπαθείτε να εκτελέσετε μικρές κινήσεις. Για παράδειγμα, για να στερεώσετε κουμπιά, για να πάρει κόκκους?
  • την καταπίεση ή την πλήρη απουσία τένοντα και περιοστικών αντανακλαστικών, δηλαδή, τον Αχιλλέα, το ακρωτήριο, άθικτο με πιο κοντινά μέρη των χεριών και των ποδιών. Δηλαδή, το γόνατο και τα αντανακλαστικά με τους δικέφαλους και τους τρικεφάλους παραμένουν ανέπαφα.
  • διαταραχές ευαισθησίας στα χέρια και τα πόδια, που εκφράζονται με τη σταδιακή απώλεια. Επιπλέον, η παθολογία ξεκινά από τις δονήσεις και τις απτικές σφαίρες, που εκτείνονται μέχρι τις αρθρώσεις και τις μυικές και αισθήσεις του πόνου.
  • σκολίωση και κυφοσκολίωση;
  • πύκνωση των νευρικών κορμών, συχνά επιφανειακά περονικά και μεγάλα αυτιά.

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot Marie του πρώτου τύπου έχει άτυπες μορφές. Ένας από αυτούς είναι το σύνδρομο Rusy-Levy, στο οποίο παρατηρείται έντονος τρόμος όταν προσπαθείτε να κρατήσετε τα χέρια σε μια θέση και αστάθεια όταν περπατάτε. Αυτό περιλαμβάνει επίσης την ασθένεια, η οποία, εκτός από τα πρότυπα συμπτώματα, εκδηλώνεται ως πάρεση, υπερτροφία των κάτω μυών των ποδιών, ξαφνική απώλεια ευαισθησίας και νυχτερινές κράμπες στους μύες των μοσχαριών.

Δεύτερος τύπος

Για τη νόσο του Charcot-Marie-Tuta του δεύτερου τύπου, εκτός από ένα μεταγενέστερο ξεκίνημα, χαρακτηρίζονται από:

  • λιγότερο έντονες αλλαγές στην ευαισθησία.
  • σπάνια εμφάνιση παραμορφώσεων του ποδιού και των ποδιών.
  • η παρουσία συνδρόμου ανήσυχων ποδιών (υπάρχουν δυσάρεστες αισθήσεις στα πόδια κατά τη διάρκεια του ύπνου, αναγκάζοντας τον ασθενή να κινηθεί, ο οποίος ελαττώνει την κατάσταση).
  • συχνά ανέπαφη δύναμη στο πινέλο?
  • έλλειψη πάχυνσης των νευρικών κορμών.

Στο σύνδρομο Charcot-Marie-Tuta που μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, μπορεί να παρουσιαστεί νευροαισθητική απώλεια ακοής (απώλεια ακοής) και παροδική εγκεφαλοπάθεια που συμβαίνει μετά από άσκηση σε ύψος. Η τελευταία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συμπτωμάτων σε 2-3 ημέρες μετά την άσκηση. Τα σημάδια της παθολογίας είναι δριμύτητα, μειωμένη ομιλία, κατάποση, αδυναμία στα κοντινά χέρια και πόδια. Συνήθως η κλινική εικόνα της νόσου εξαφανίζεται μόνος του μέσα σε λίγες εβδομάδες.

Τι χρειάζεστε για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Πρέπει να θυμόμαστε ότι η ασθένεια Charcot-Marie-Tut είναι η πρώτη που υποπτεύεται ένας γιατρός που επιβαρύνεται με οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή την παρουσία παρόμοιων συμπτωμάτων σε κάποιον από τους πιο κοντινούς συγγενείς του ασθενούς.

Από τις οργανικές μεθόδους εξέτασης, η πιο ενημερωτική είναι η ηλεκτροερυθρογραφία (ENMG). Ταυτόχρονα, μειώνεται η ταχύτητα της αγωγιμότητας των παλμών κατά μήκος των νεύρων από τα κανονικά 38 m / s έως τα 20 m / s στους βραχίονες και τα 16 m / s στα πόδια. Εξετάστε αισθητήρια προκλητά δυναμικά που δεν καλούνται καθόλου ή έχουν σημαντικά μειωμένο εύρος.

Τέλος, η διαπίστωση της παρουσίας της νευρικής αμυοτροφίας επιτρέπει μια βιοψία νεύρου με μια ιστολογική ανάλυση των ληφθέντων υλικών.

Ταυτόχρονα, η πρώτη παραλλαγή της νόσου χαρακτηρίζεται από:

  • απομυελίνωση και επαναμυελίνωση των ινών με το σχηματισμό "βολβοειδών κεφαλών".
  • μειώνοντας την αναλογία μεγάλων μυελιωμένων ινών.
  • axon ατροφία με μείωση της διαμέτρου τους.

Και ο δεύτερος τύπος νόσου Charcot Marie Tuta δεν συνοδεύεται από απομυελίνωση και το σχηματισμό "βολβοειδών κεφαλών", διαφορετικά τα σημάδια είναι τα ίδια.

Προσεγγίσεις στη θεραπεία της νόσου του Charcot

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Charcot, έχει αναπτυχθεί μόνο συμπτωματική θεραπεία. Επιπλέον, δίνεται μεγαλύτερη έμφαση στη θεραπεία άσκησης και στη φυσιοθεραπεία. Ένα εξίσου σημαντικό βήμα θεωρείται η σωστή υγιεινή των ποδιών και η χρήση ορθοπεδικών παπουτσιών.

Χειρουργική θεραπεία

Από τις χειρουργικές παρεμβάσεις στο σύνδρομο Charcot, η αρθροδεσμία των αστραγάλων χρησιμοποιείται συχνότερα: απομάκρυνση των χόνδρινων επιφανειών και συγκόλληση του εμβόλου και των κνημιαίων οστών. Αυτό συνοδεύεται από τη στερέωση των ποδιών σε μία θέση και την απώλεια της κινητικότητας του ποδιού, αλλά σας επιτρέπει να αποθηκεύσετε την ικανότητα μετακίνησης.

Φυσικοθεραπευτικές μέθοδοι

Κατά τον εντοπισμό σημείων παθολογίας, προσφέρονται αμέσως στην εκπαίδευση του ασθενούς σε ασκήσεις θεραπείας άσκησης, οι οποίες θα τους επιτρέψουν να διατηρήσουν την ελαστικότητα των μυών και των τενόντων όσο το δυνατόν περισσότερο. Το μασάζ και η αερόβια άσκηση, για παράδειγμα, το κολύμπι, το περπάτημα, έχουν επίσης ευεργετική επίδραση στην κατάσταση των ασθενών.

Οι κύριες ομάδες φαρμάκων

Η χρήση ναρκωτικών στην περίπτωση της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta είναι εξαιρετικά περιορισμένη λόγω της χαμηλής αποτελεσματικότητάς τους. Για παράδειγμα, η χρήση βιταμινών, συνένζυμου Q, νευροπροστατών και μεταβολιτών δεν μειώνει τη σοβαρότητα των παθολογικών διεργασιών.

Σε περιπτώσεις αιφνίδιας εξέλιξης των συμπτωμάτων και αύξησης της αδυναμίας στα πόδια, συνταγογραφούνται κορτικοστεροειδή (δεξαμεθαζόνη, μεθυλοπρεδνιζολόνη), παρασκευάσματα ανοσοσφαιρινών (Bioven mono) ή πλασμαφαίρεση. Δεδομένου ότι οι περισσότερες φορές η αιτία αυτής της φθοράς είναι η προσθήκη μιας αυτοάνοσης διαδικασίας.

Εάν ο ασθενής παραπονείται για έντονο πόνο στα πόδια, τότε τα αντικαταθλιπτικά (Αμιτριπτυλίνη) και τα αντισπασμωδικά (Γκαμπαπεντίνη, Λαμοτριγίνη, Τοπιραμάτη) γίνονται τα φάρμακα επιλογής.

Πρόβλεψη

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta έχει μια χρόνια προοδευτική πορεία, αλλά ταυτόχρονα τα συμπτώματα της παθολογίας αναπτύσσονται εξαιρετικά αργά - για χρόνια και ακόμη και δεκαετίες. Οι ασθενείς μέχρι το τέλος της ζωής τους είναι σε θέση να περπατούν και να διατηρούνται χωρίς βοήθεια. Φυσικά, αυτό είναι δυνατό μόνο υπό την προϋπόθεση έγκαιρων ιατρικών μέτρων και συμμόρφωσης με περαιτέρω συστάσεις του γιατρού.

Η εγκυμοσύνη μπορεί να επιδεινωθεί από την κατάσταση του ασθενούς, καθώς και τη χρήση φαρμάκων απαγορευμένων σε αυτή την παθολογία: Thiopental, Vincristina, κλπ. Σε 20-25% των περιπτώσεων, η φθορά συνδέεται με την προσθήκη μιας αυτοάνοσης διαδικασίας, με κύτταρα που προστατεύουν το σώμα από ξένα αντιγόνα αρχίζουν να προσβάλλουν τη μυελίνη. κέλυφος των νεύρων σας.

Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Charcot-Marie-Tuta χρειάζονται ικανό επαγγελματικό προσανατολισμό, λαμβάνοντας υπόψη την περαιτέρω εξέλιξη των προβλημάτων τους στις λεπτές κινητικές δεξιότητες των χεριών.

Επιπλοκές της νόσου του Charcot

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta δεν είναι πλούσια σε επιπλοκές. Εκτός από το μειωμένο περπάτημα και τις κινήσεις στα χέρια, τροφικά έλκη μπορούν να παρατηρηθούν στα πόδια. Αλλά ακόμη και με ένα μακρύ ιστορικό, η παθολογία επιτρέπει στην πλειοψηφία των ασθενών να παραμείνουν ανεξάρτητες και να κινούνται ανεξάρτητα.

Συμπέρασμα

Αν και σήμερα δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν να σταματήσουν τελείως την ανάπτυξη της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν θα εμφανιστούν στο εγγύς μέλλον. Παρά τη χρόνια σταθερή προοδευτική πορεία, η πρόγνωση του συνδρόμου παραμένει ευνοϊκή. Έχουν αναπτυχθεί πολλά συμπτωματικά μέτρα που θα επιτρέψουν στον ασθενή να συνεχίσει να κινείται και να εκπληρώνει τις οικιακές και επαγγελματικές ευθύνες του.

Διαβάστε Περισσότερα Για Σπασμούς

Μούδιασμα των ποδιών

Το μούδιασμα στα πόδια θεωρείται ένα αρκετά συνηθισμένο σύμπτωμα, ειδικά για τους ανθρώπους στις μεσαίες και μεγαλύτερες ηλικιακές ομάδες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δείχνει την παρουσία σοβαρών παθολογιών της σπονδυλικής στήλης.


Nimesil στα παιδιά

Το Nimesil ανήκει στην κατηγορία των μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Λόγω των έντονων αναλγητικών, αντιφλεγμονωδών και αντιπυρετικών αποτελεσμάτων, είναι πολύ δημοφιλής μεταξύ των γιατρών και των ασθενών, βρίσκοντας εφαρμογή στην αντιμετώπιση πολλών ασθενειών.